Activation of autophagy rescues synaptic and cognitive deficits in fragile X mice الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
clinical trial of a farnesyltransferase inhibitor in children with hutchinson–gilford progeria syndrome 210128 الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
Behavioral training reverses global cortical network dysfunction induced by perinatal antidepressant exposure الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
Generalized resistance to thyroid hormone associated with a mutation in the ligand-binding domain of the human thyroid hormone receptor beta الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
A bipartite boundary element restricts UBE3A imprinting to mature neurons الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
Clonally expanded CD4+ T cells can produce infectious HIV-1 in vivo الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
ACOX2 deficiency A disorder of bile acid synthesis with transaminase elevation liver fibrosis ataxia and cognitive impairment الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
Correction of prototypic ATM splicing mutations and aberrant ATM function with antisense morpholino oligonucleotides الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)
Familial amyotrophic lateral sclerosis is associated with a mutation in D-amino acid oxidase الأبحاث والدراسات العلمية (ملفات PDF)